Ανδρέας Π. Μούστρης, MD, MSc, Νευρολόγος
Προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες και συνήθως έχει χρόνια πορεία, με περιόδους εξάρσεων και υφέσεων. Περίπου στο 40% των περιπτώσεων υπάρχουν περισσότερα του ενός προσβεβλημένα μέλη στην οικογένεια, κάτι που υποδηλώνει τη συμμετοχή γενετικών παραγόντων στην παθογένεση. Ωστόσο, η αιτιολογία είναι ετερογενής, καθώς αρκετές περιπτώσεις σχετίζονται με σιδηροπενία (έλλειψη σιδήρου), νεφρική ανεπάρκεια, πολυνευροπάθεια, λήψη φαρμάκων, εγκυμοσύνη, κ.ά.
Η εμφάνιση των συμπτωμάτων κατά την κατάκλιση, μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια διαταραχή του ύπνου: δυσκολία στο να αποκοιμηθεί κανείς, πολλαπλές αφυπνίσεις, και γενικά κακή ποιότητα ή/και χρόνια έλλειψη ύπνου. Επιπρόσθετα, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων συνυπάρχει μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρής διάρκειας, απότομες κινήσεις των ποδιών κατά τη διάρκεια του ύπνου (Periodic Limb Movements during Sleep). Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών μπορεί να εμφανίζουν χρόνια κόπωση, υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, συναισθηματικές διαταραχές, και συνολικά χειρότερους δείκτες γενικής υγείας.
Η θεραπεία εξαρτάται από τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και την αιτιολογία. Στις περιπτώσεις που είναι δευτεροπαθές (σχετίζεται δηλαδή με υποκείμενα νοσήματα ή λήψη φαρμάκων), η επιτυχής αντιμετώπιση της αιτίας οδηγεί συνήθως στην υποστροφή των συμπτωμάτων. Για τις υπόλοιπες, η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτικές και μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις.
Πρόκειται για συχνή πάθηση, με συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό μεταξύ 5% και 15%. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων τα συμπτώματα είναι ήπια. Κλινικά σημαντικό σύνδρομο (συμπτώματα αρκετά έντονα ώστε να χρειάζεται φαρμακευτική θεραπεία), εμφανίζεται περίπου στο 2%-3% του πληθυσμού.
Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών:
Όπως υποδηλώνει η ονομασία, το βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η έντονη παρόρμηση για κίνηση των ποδιών. Το σύμπτωμα αυτό υπάρχει σε όλους τους πάσχοντες, αλλά από μόνο του δεν είναι αρκετό για να τεθεί η διάγνωση.
Οι αισθήσεις αυτές ονομάζονται δυσαισθησίες και εμφανίζονται συνήθως παράλληλα με την παρόρμηση για κίνηση. Οι συνηθέστερες εντοπίσεις είναι οι γαστροκνημίες (γάμπες) και οι μηροί. Τυπικά εκδηλώνονται και στα δύο κάτω άκρα, χωρίς να είναι απαραίτητα ταυτόχρονες: μπορεί αρχικά να εμφανίζονται στο ένα πόδι και κατόπιν να ταξιδεύουν στο άλλο. Οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται ιδιαίτερα από την παρουσία τους, και πολλές φορές δυσκολεύονται να τις περιγράψουν. Όταν αναζητούν ιατρική συμβουλή, επικαλούνται συχνά «πόνο στα πόδια που εμποδίζει τον ύπνο». Άλλες εκφράσεις που χρησιμοποιούν, είναι:
Σημειώνεται ότι υπάρχουν και άλλες παθήσεις που προκαλούν παρόμοια επώδυνα συμπτώματα.
Αποτελεί το δεύτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Τα συμπτώματα γίνονται αισθητά όταν τα άτομα διατηρούν ακίνητα τα πόδια τους για κάποιο χρονικό διάστημα, όπως, για παράδειγμα:
Προκειμένου να ανακουφιστούν, τα άτομα με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών χαρακτηριστικά κάνουν διάφορες κινήσεις με τα πόδια τους (για παράδειγμα τέντωμα ή τίναγμα). Σε πιο έντονες περιπτώσεις, νιώθουν την ανάγκη να σηκωθούν από το κρεβάτι και να περπατήσουν. Κάποιοι νιώθουν καλύτερα κάνοντας μασάζ στα πόδια τους. Ωστόσο, η ανακούφιση διαρκεί για όσο διάστημα διατηρείται η κινητική δραστηριότητα. Μετά από κάποια περίοδο ακινησίας, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται.
Η ημερήσια διακύμανση των συμπτωμάτων αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Τυπικά, οι πάσχοντες έχουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα τις πρωινές ώρες και ταλαιπωρούνται κυρίως το βράδυ.
Στην πλειοψηφία των ατόμων με σύνδρομο ανήσυχων άκρων, συνυπάρχουν επαναλαμβανόμενες, μικρής διάρκειας κινήσεις των ποδιών, οι οποίες συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου (Periodic Limb Movements in Sleep – PLMS). Οι περιοδικές κινήσεις παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις (δεν αποτελούν ειδικό γνώρισμα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών).
Αν και τα κάτω άκρα αποτελούν το κύριο σημείο εκδήλωσης του συνδρόμου, σε κάποιες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορούν να επεκταθούν στα άνω άκρα, στον κορμό και σπάνια στο πρόσωπο.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο, ειδικά σε άτομα με έναρξη συμπτωμάτων πριν τα 40 έτη. Πιστεύεται ότι στην παθοφυσιολογία του συνδρόμου εμπλέκεται το ντοπαμινεργικό σύστημα του εγκεφάλου:
Σε κάποιες περιπτώσεις, η εμφάνιση (ή η επιδείνωση) των συμπτωμάτων σχετίζεται με τα παρακάτω:
Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής κάποια ειδική εξέταση που να επιβεβαιώνει ή να αποκλείει τη διάγνωση. Η τελευταία στηρίζεται στη λήψη ενδελεχούς ιστορικού και στη νευρολογική εξέταση. Υποστηρικτικά της διάγνωσης είναι η ανταπόκριση σε ντοπαμινεργικά φάρμακα, η ύπαρξη περιοδικών κινήσεων κατά τη διάρκεια του ύπνου και το θετικό οικογενειακό ιστορικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να διενεργηθεί μελέτη ύπνου (πραγματοποιείται σε εργαστήρια ύπνου).
Εφόσον η κλινική εικόνα συνηγορεί υπέρ του συνδρόμου, τις περισσότερες φορές διενεργούνται εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να διερευνηθεί η πιθανότητα ύπαρξης υποκείμενων διαταραχών, όπως:
Η επιλογή της θεραπείας εξαρτάται από τη βαρύτητα και τη συχνότητα εμφάνισης των συμπτωμάτων. Επίσης, η αντιμετώπιση των υποκείμενων διαταραχών (εφόσον διαπιστώνονται), ενδέχεται να οδηγήσει στην άμβλυνση ή πλήρη ύφεση του συνδρόμου:
Στις περιπτώσεις που το σύνδρομο είναι ήπιας βαρύτητας, τα συμπτώματα ελέγχονται συνήθως ικανοποιητικά με την υιοθέτηση γενικών μέτρων:
Η φαρμακευτική θεραπεία προτιμάται στις περιπτώσεις που τα συμπτώματα είναι έντονα και δεν αντιμετωπίζονται ικανοποιητικά με τις μη-φαρμακευτικές παρεμβάσεις.
Τα φάρμακα αυτής της κατηγορίας (dopamine agonists) συνδέονται με τους υποδοχείς ντοπαμίνης, μιμούμενα τη δράση της. Χρησιμοποιούνται και στη θεραπεία της νόσου Parkinson, αλλά σε πολύ μεγαλύτερες δόσεις απ’ ότι στο σύνδρομο ανήσυχων ποδιών. Οι συχνότερα χρησιμοποιούμενοι αγωνιστές είναι οι εξής:
Σε χαμηλές δόσεις, είναι γενικά καλά ανεκτά φάρμακα. Οι συχνότερες παρενέργειες είναι η ναυτία (συνήθως υποχωρεί μετά τις πρώτες ημέρες θεραπείας), η ορθοστατική υπόταση, το αίσθημα ζάλης, η υπνηλία και το οίδημα (πρήξιμο) των κάτω άκρων. Μια ασυνήθης, αλλά σημαντική ανεπιθύμητη ενέργεια, είναι η διαταραχή ελέγχου των παρορμήσεων (impulse control disorder). Εκδηλώνεται με την εμφάνιση συμπεριφορών που έχουν εμμονικό χαρακτήρα, όπως, παθολογική χαρτοπαιξία και τζόγο, ανεξέλεγκτες αγορές με κατασπατάληση χρημάτων, υπερσεξουαλικότητα, κ.ά. Η διαταραχή αυτή εμφανίζεται κυρίως μετά από χρόνια χρήση των φαρμάκων και υποστρέφει μετά τη διακοπή τους.
Όπως και οι αγωνιστές, η Λεβοντόπα (L-Dopa) είναι ένα κατ΄εξοχήν αντιπαρκινσονικό φάρμακο. Μεταβολίζεται από τα κύτταρα του οργανισμού σε ντοπαμίνη, και επομένως, η χορήγησή της αυξάνει τη διαθέσιμη ποσότητα και το ρυθμό απελευθέρωσής της από τα νευρικά κύτταρα. Κύριες παρενέργειές της είναι η ναυτία, η ζάλη και η υπνηλία. Έχει μικρή διάρκεια δράσης.
Η γκαμπαπεντίνη (gabapentin) και η πριγκαμπαλίνη (pregabalin) δρούν στις υπομονάδες Α2δ των διαύλων ασβεστίου. Χρησιμοποιούνται κυρίως για την αντιμετώπιση του νευροπαθητικού πόνου και ως εκ τούτου είναι προτιμητέα στις περιπτώσεις που οι δυσαισθησίες των κάτω άκρων είναι επώδυνες. Συνηθέστερες παρενέργειες είναι η ζάλη, η κόπωση και η υπνηλία.
Οι βενζοδιαζεπίνες χρησιμοποιούνται ευρέως για την αντιμετώπιση των αγχωδών διαταραχών, ενώ τα Ζ-drugs (ζολπιδέμη, ζαλεπλόνη, ζοπικλόνη) ως υπνωτικά. Μπορούν να φανούν χρήσιμα σε κάποιες περιπτώσεις συνδρόμου ανήσυχων άκρων, αλλά δεν αποτελούν καλή μακροπρόθεσμη λύση. Η αποτελεσματικότητά τους εξασθενεί σταδιακά, ενώ η διακοπή τους μετά από χρόνια χρήση μπορεί να είναι δύσκολη. Αντενδείκνυνται σε υπνική άπνοια.
Τα οπιοειδή χαμηλής ισχύος (όπως η κωδεϊνη και η τραμαδόλη) μπορούν να συμβάλλουν στην άμβλυνση των συμπτωμάτων, ιδιαίτερα όταν ο πόνος προεξάρχει. Ωστόσο, η χρήση τους γενικά περιορίζεται σε σοβαρότερες περιπτώσεις και εφόσον έχουν αποτύχει οι προηγούμενες θεραπείες. Όπως και οι βενζοδιαζεπίνες, αντενδείκνυνται σε υπνική άπνοια και μπορούν να οδηγήσουν σε εξάρτηση.
Μετά από μια περίοδο καλής ανταπόκρισης στα φάρμακα, ένα ποσοστό ατόμων εμφανίζουν επιδείνωση των συμπτωμάτων. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται ενίσχυση (augmentation), και μπορεί να συνίσταται σε συνδυασμό των παρακάτω:
Η ενίσχυση εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά με τα φάρμακα που δρουν στο ντοπαμινεργικό σύστημα, και είναι ιδιαίτερα συχνή με την L-Dopa. Για το λόγο αυτό, η τελευταία προτιμάται ως φάρμακο περιστασιακής χρήσης.
Υπάρχουν διάφορες στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτού του φαινομένου. Σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να διατηρηθεί η ντοπαμινεργική θεραπεία, τροποποιώντας το δοσολογικό σχήμα ή αλλάζοντας την αγωγή σε ντοπαμινεργικό φάρμακο με μεγαλύτερη διάρκεια δράσης.
Οταν η ενίσχυση είναι έντονη ή προοδευτικά επιδεινούμενη, τις περισσότερες φορές αντιμετωπίζεται με αλλαγή της αγωγής σε μη-ντοπαμινεργικά φάρμακα (γκαμπαπεντίνη ή πριγκαμπαλίνη).
ΠΗΓΗ: www.neyrologos.gr