Η Μελαχρωστική Αμφιβληστροπάθεια (Retinitis Pigmentosa) είναι μια νευροεκφυλιστική κληρονομική πάθηση των ματιών που προκαλείται από μεταλλάξεις σε 71 διαφορετικά γονίδια. Καταστρέφει τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να οδηγήσει σε ολική απώλεια της όρασης.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει κάποια εγκεκριμένη θεραπεία για την πάθηση από την οποία πάσχουν περισσότεροι από δύο εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, εκτός από μία θεραπεία αντικατάστασης ενός γονιδίου (του RPE65), η οποία φέρνει αποτέλεσμα μόνο αν γίνει στην αρχική φάση της πάθησης.
Οι ερευνητές από τις ΗΠΑ, τη Γαλλία, τη Βρετανία και την Ελβετία, με επικεφαλής τον δρα Χοσέ-Αλέν Σαχέλ των πανεπιστημίων της Σορβόννης και του Πίτσμπουργκ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine», εισήγαγαν -με τη βοήθεια ενός αδενοϊού ως φορέα- γενετικό υλικό στον 58χρονο τυφλό άνδρα, έτσι ώστε να δημιουργηθεί στο ένα μάτι του ο οπτογενετικός αισθητήρας ChrimsonR.
Στη συνέχεια ο ασθενής φόρεσε ειδικά γυαλιά με κάμερα που μετέτρεπε τις εικόνες του έξω κόσμου σε παλμούς φωτός, οι οποίοι στη συνέχεια προβάλλονταν στον αμφιβληστροειδή του τυφλού σε πραγματικό χρόνο, με σκοπό να ενεργοποιήσουν τα τροποποιημένα κύτταρα του ματιού.
Η θεραπεία αποδείχθηκε καλά ανεκτή και ο ασθενής μπόρεσε πια να αναγνωρίζει, να μετράει και να αγγίζει διάφορα αντικείμενα, όχι όμως ακόμη πρόσωπα. Πάντως θα χρειαστεί περαιτέρω μελέτη της εν λόγω θεραπείας για να διασφαλιστεί η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της, προτού αξιοποιηθεί κλινικά.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4
ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ